黏多糖贮积症（MPS）

您是否遇到过有以下这些特征的儿童？

面部异样、关节僵硬/挛缩、骨骼异常、生长发育迟缓并伴有心脏损害、肝脾肿大、认知功能障碍、听力受损......

面对这些症状要警惕黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的可能！

黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）是属于溶酶体贮积症的一组疾病，据报道，每10万出生人口中有0.11例（中国台湾）至3.62例，目前，MPS I型的诊断方法在各国并不统一。部分患者可能未就诊或误诊，延迟诊断比较普遍。

01什么是黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（MPS）属于溶酶体贮积症的一组疾病，由于人体细胞溶酶体内黏多糖水解酶的活性减低或丧失，导致黏多糖（GAG）不能被降解，贮积在细胞内，最终导致多器官组织的损伤和功能减退。MPS已被纳入我国第一批罕见病目录。
根据缺陷酶的不同，MPS 可分为7种亚型。其中，MPS Ⅰ是由于IDUA基因突变引起体内降解黏多糖的溶酶体酶α-L-艾杜糖苷酶活性缺乏所致，全球估计的新生儿发病率为十万分之一。

MPS Ⅰ的诊疗具有以下几大难题：

1、早期诊断困难

MPS I的临床表现十分广泛，多累及骨骼、内脏器官、感官和神经系统。由于症状缺乏特异性，疾病知晓率低，“黏宝宝”们常被延误诊断。据调查，MPS患者确诊前平均求诊6次，最多可达50次，被误诊次数最多可达24次。

2、疾病进展快，危及生命

MPSⅠ可分为重型和亚重型两种表型。重型患儿多于1岁左右发病，有明显的精神迟滞，症状随着年龄增长呈渐进性加重趋势，且进展较快，平均寿命不超过10年。亚重型患儿多于4~9岁发病，认知功能正常或稍有延迟，寿命相对较长。

02如何辨别黏多糖贮积症

至少具有以下一种症状：

出生时皮肤大片状蒙古斑

腹股沟/脐疝

驼背或脊柱后凸侧弯

关节活动范围受限（常可见爪型手）

面容粗陋/异常

反复上呼吸道感染

肝脾肿大

角膜浑浊

听力损失

阻塞性睡眠呼吸暂停

心脏瓣膜病

生长迟缓

认知功能障碍

腕管综合征

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