关爱罕见病“小胖威利”

生活中有这样一群孩子，他们白白胖胖，小手小脚，容貌多多少少异于常人；他们一见到食物便无法控制自己的食欲，也可能随时随地的大发脾气。或许，你以为这是孩子贪玩爱吃的天性，但其实，他们是患上了一种发病率约为1/15000的罕见遗传综合征——小胖威利综合征，也被称为“贪吃的天使”。

什么是“小胖威利综合征”

Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），俗称小胖威利，是一种复杂的因特定染色体区域内遗传物质改变所导致的疾病。病因源于15号染色体基因缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。

症状主要表现为皮肤较白，早期喂养困难、哭声弱、肌张力不足，同时伴有特殊面容，身材矮小，小手小脚，生长延迟，心智迟缓，性腺发育不良，伴有严重的行为问题。

小胖威利综合征的危害：

1.小胖会因饱食中枢调节不良导致无法控制食欲，进而导致体重增长迅速、过度肥胖，出现高血压、右心衰、呼吸衰竭、糖代谢紊乱等肥胖相关问题，也可能存在睡眠紊乱、睡眠障碍等；

2.小胖也会有与食物无关的强迫行为，如皮肤抓挠、不断重复的言语和想法等；也很难管理自己的情绪；

3.小胖还可能存在身材矮小、性发育、视力、牙齿等多方面问题。

3岁以下表现

★ 胎儿时期：胎动减少；出生时胎位异常(臀位)，需要助产或剖宫产。

★ 新生儿期：肌张力低(松软儿)、活动减少、哭声无力、原始反射微弱(吸吮反射差导致发育停滞) 。

★ 婴幼儿期：

1、特殊外观：长头、窄面部、杏仁眼、小嘴、上唇薄、嘴角向下、小手小脚；

2、生殖器发育不全：阴囊发育不全、隐睾、小阴茎、阴唇阴蒂缺乏或严重发育不良 ；

3、早期运动、语言发育落后：正常年龄的两倍，如12月会坐、24月会独走、2岁会说话。

3岁以上到成年期表现

★ 肥胖 主要为向心性肥胖（腹部、臀部、大腿） ；

★ 中度智力发育障碍 IQ：60-70之间 ；

★ 行为异常；

★ 性腺功能减退 青春期发育不完全、发育延迟或青春期发育紊乱；

★ 身材矮小 40%~100%的PWS存在生长激素缺乏 ；

★ 无青春期发育高峰 。

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