咖啡斑是一种常见的“胎记”，除影响美观外，一般不痛不痒，往往不受重视。但是，当咖啡斑达到一定的大小和数量后，则可能是疾病的信号！为什么会有咖啡斑？咖啡斑会恶变吗？发现咖啡斑怎么办？咖啡斑到底是“记”还是“疾”？哪些咖啡斑可能提示1型神经纤维瘤病？本文将带大家一探究竟。
01 咖啡斑长什么样？
咖啡斑又称咖啡牛奶斑，“斑如其名”，颜色像加了牛奶的咖啡，比正常皮肤略深，可为淡褐色、棕褐色至暗褐色的斑片，同一片咖啡斑的颜色较为均匀。大部分咖啡斑为圆形、卵圆形或不规则形，少数边缘呈锯齿状，与正常皮肤分界清晰。小的咖啡斑如米粒般，大的咖啡斑面积可以超过手掌，直径达数十厘米。
一般在出生时或出生后不久，咖啡斑即可被发现，被认为是胎记的一种类型，并可随年龄增长而增大，不会自行消退。有报道称，10%-20%的人有咖啡斑，可位于身体任何部位，大部分发生于躯干、臀部和四肢，少数见于面部[1,2]。
图1 咖啡斑[3]
02 所有的胎记都是咖啡斑吗？
咖啡斑一般会在宝宝出生时出现，也有可能会在出生后逐渐出现，但注意不是所有胎记都是咖啡斑哦！常见的“胎记”还包括蒙古斑、太田痣、黑毛痣等类型，可以通过皮损的颜色、形状、大小等因素综合判断。
蒙古斑主要表现为出生即有的臀部或腰部灰青色、暗蓝色或灰褐色斑块，斑块表面平坦、光滑，大部分可能会随年龄增长慢慢消退。太田痣表现为沿三叉神经眼、上颌支分布的灰蓝色、青灰色或者黑色的斑片，斑片大小在数厘米不等，着色不均匀，与周围皮肤边界不清晰，随年龄增长，斑片颜色会加深。黑毛痣表现为棕黑色或黑色略高出皮面的斑块，常有毛发，较正常毛发粗、黑，随年龄而增长。
图2 除咖啡斑外其他常见“胎记”[4-6]
03 为什么会有咖啡斑？
咖啡斑是如何形成的？和日晒有关系吗？虽然目前咖啡斑的发病机制还不十分清楚，但是它的发生与日晒并无必然联系。咖啡斑属于色素沉着性皮肤病的一种，色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成色素沉着斑。
04 咖啡斑会恶变吗？应该如何治疗？
咖啡斑本身不会恶变，也不会导致任何功能障碍，一般不需治疗，且暂时也没有有效的口服或外用药，但如果长在面部等暴露部位比较影响美观，则可选择激光及光子治疗。激光治疗是目前咖啡斑的主要治疗方式，治疗普通咖啡斑总体而言能达到令人满意的结果，75%的咖啡斑患者的清除率超过50%。对于普通咖啡斑来说，QS-1064-nm Nd:YAG激光治疗效果最好，且不易出现色素沉着和色素脱失[7]。
05 咖啡斑是“记”还是“疾”？
生理性的咖啡斑不会影响身体健康，主要影响美观，但需要警惕的是，尽管咖啡斑在正常人群中也不少见，但它也有可能是某些系统性疾病的标志，例如神经纤维瘤病、Albright综合征、结节性硬化病、Waston综合征等等。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。
表1 生理性咖啡斑和病理性咖啡斑的鉴别
图3 生理性咖啡斑和病理性咖啡斑
当然，要具体判定是生理性还是病理性的咖啡斑还是要根据专业医生检查评估而定。
06 哪些咖啡斑可能提示1型神经纤维瘤病？
如果有多发的咖啡斑（大于6个，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm），就需要警惕是否可能有1型神经纤维瘤病，此时应密切追踪全身各系统是否有肿瘤，生长发育是否异常。一旦出现这些异常信号，建议及时就医，明确诊断！
07 什么是1型神经纤维瘤病？
Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1, NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3000，约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心理负担。
08 1型神经纤维瘤病如何诊断？
中国首个《1型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识》指出，对于无父母患病史者，满足以下≥2条临床特征可被诊断为NF1，有父母患病史者，满足以下≥1条临床特征可被诊断为 NF1[8]：
表2 1型神经纤维瘤病的诊断标准[8]
图4 1型神经纤维瘤病的诊断标准（图片来源：泡泡家园订阅号）
如果怀疑是NF1的患者，应及早到专业的神经纤维瘤医疗团队进行评估，以免误诊，延误治疗。
小 结
咖啡斑是一种十分常见的“胎记”，一般只影响容貌而不损害身体健康，但它也可能是某些疾病的征兆！如果有多发的咖啡斑（大于6个，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm），就需要警惕是否可能有1型神经纤维瘤病。1型神经纤维瘤病较为复杂，且个体差异很大，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。
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