胎儿畸形 是一种先天性疾病，指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，导致新生儿出生后身体各器官组织正常功能的缺失。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。比较常见的胎儿畸形有胎儿多趾、畸形足、唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脑积水等。

1 哪些因素可导致胎儿畸形？

1、母体或环境因素

（1）早孕期接触放射性线可导致胎儿畸形；

放射线在日常生活中时刻存在，但剂量比较小，不会对人体有太大影响。但在胚胎发育的过程中，如接受大量放射线，可能会出现流产、死胎、胎儿畸形、基因突变等情况，出生的宝宝可能会有不同程度的先天残疾、智力障碍等。还需要注意的是胎儿在孕早期，特别是12周之前，各个脏器没有发育完善，在发育过程中接触放射线，出现胎儿畸形的几率是最高的。孕中晚期接触X光等放射线，主要影响宝宝的后期神经系统和智力的发育。

（2）吸烟、喝酒及化学药物可导致胎儿畸形；

吸烟或被动吸烟都会影响胎儿发育，尼古丁有降低性激素分泌量和杀灭精子的作用，丈夫吸烟可使妻子受孕的可能性明显降低。妇女被动吸烟可导致不孕、出生缺陷、死胎和流产。

饮酒过量，可以通过毒害睾丸等生殖器官，降低雄激素水平，对精子的质量和数量都有很大的影响，孕妇饮酒胎儿致畸率极高，酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。

另外，孕期尤其是在早孕期用药，应在医生指导下合理服用。

（3）孕期感染某些微生物可导致胎儿畸形。

猫的粪便是弓形虫传播的主要途径。如在孕期感染弓形虫，胎儿可能会出现先天性失明、癫痫、脑积水等疾病。

风疹，是一种由风疹病毒引起的急性呼吸道传染病。妊娠初期感染风疹病毒，易引起流产、死产或婴儿先天性畸形。风疹病毒造成的损害可累及心血管、眼、神经、听觉及骨骼等系统。这些疾病在胎儿出生时可不明显，但在出生后数周、数月、或者数年后却可明显地表现出来。

（4）早孕期高热可导致胎儿畸形；

感染流感病毒多可导致高热，而高热可导致人类先天性畸形，甚至出现流产或死胎。如妊娠早期有过高热史，可能会影响脑组织发育，表现智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是不能恢复的。
       当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。如果是普通感冒，多无高热症状，对胎儿多无影响。因此，为了减少出生畸形胎儿，孕早期应避免患发热性疾病，避免接触高温环境。

（5）饮食营养因素可导致胎儿畸形；

已经证实且被广大女性朋友所熟知的是叶酸缺乏可导致神经管畸形。因而，怀孕妇女至少在孕前1个月开始服用叶酸，至妊娠3个月。
    另外，偏食、挑食、厌食造成的营养不良，可导致各种维生素或者微量元素的缺乏，也可导致神经管畸形等多种畸形的发生。如果营养不良导致了贫血，中重度贫血时间较长时，亦可造成胎儿畸形的发生。

（6）孕妇年龄因素可导致胎儿畸形； 

育龄期妇女以25～29岁为最佳生育年龄，如果生育时间过晚，则唐氏综合征的发生率则较正常情况下增多。如果怀孕年龄大于35岁，则危险性更加升高。

2、遗传因素

遗传因素是指来自父母双方的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。

2 哪些检查可检测出胎儿畸形？

1、胎儿B超 胎儿B超是检查胎儿畸形的常用方法，一般在妊娠20~24周检查，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限，以及技术的原因，有些畸形会在超声检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、产前诊断 通过唐氏筛查、DNA检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测。

4、实验室检查：如TORCH、甲胎蛋白、HCG检查等。

5、胎儿镜：胎儿镜属于有创伤性诊断技术，能更直观、准确地观察胎儿情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。但是一般胎儿结构缺陷不需要进行胎儿镜检査，主要用于体表发育异常，以及白化病等。

6、羊膜腔穿刺：羊水中不仅含有胎儿的尿液、分泌物、代谢产物和多种酶，而且还含有从胎儿皮肤表面、口腔、肛门、消化道和泌尿道脱落下来的上皮细胞。所以，羊水的化学组成能够准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传构成。羊膜穿刺的时间以15~17周为宜，此时进行穿刺，操作简便、完全可靠，而且易于进行培养，如果发现畸形，还易进行人工流产。

7、绒毛膜绒毛活检：绒毛膜细胞与胚体细胞同源于受精卵，两者有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜绒毛活检诊断胚体的染色异常。

8、甲胎蛋白测定：甲胎蛋白是胎儿产生的一种特殊蛋白。测定孕妇血清中的甲胎蛋白和羊水中的甲胎蛋白均可诊断开放性神经管缺陷。实践证明，这两种方法用来检查开放性神经管畸形是可靠的，其阳性率100%，但特异性不强。也就是说，若干其他畸形也可伴有甲胎蛋白升高，如脐腔未闭、先天性肾病、十二指肠闭锁、宫内死胎、Turner综合征等。

3 胎儿畸形应如何处理？

胎儿畸形包括很多种类型，对于胎儿畸形的处理，需要根据畸形的具体类型和严重程度区别对待。

如21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常性疾病，引起的一般都是多发性畸形，孩子出生以后，不仅有体格发育畸形，同时也会存在智力发育严重障碍。一旦确诊患有这样的先天性疾病，就应当及时终止妊娠。唇裂、腭裂等畸形。如果单纯表现为这样的畸形，出生以后，通过适当的手术治疗，可以得到矫正，也可以正常出生。

先天性心脏疾病。如果孩子患有单纯的室间隔缺损、房间隔缺损等心脏疾病，也可以出生。如果患有复杂的先天性心脏疾病，则需要终止妊娠。

4 如何预防胎儿畸形？

1.婚前医学检查，通过检查可发现一些可引起胎儿畸形、影响后代健康的疾病，建议治愈后考虑妊娠；

2.做好孕前准备工作，进行一些必要的孕前检查；

3.妊娠前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形；

4.高危孕妇应行产前咨询；

5.怀孕后定期产检，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形；

6.需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。

综上所述，做好婚前及孕前医学检查，科学备孕，孕期规律产检，严密防护，如发现异常及时处理。

祝愿各位准妈妈都有一个聪明健康的宝宝！

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