科技名词

植入前遗传学诊断

preimplantation genetic diagnosis，PGD

定义：在进行胚胎移植前，从卵母细胞或受精卵中取出极体或从植入前阶段的胚胎中取1~2个卵裂球或多个滋养层细胞进行特定的遗传学性状检测，然后据此选择合适的胚胎进行移植的技术。

学科：生殖医学_辅助生殖技术

相关名词：辅助生殖技术 试管婴儿 子宫内膜准备

【延伸阅读】

人类辅助生殖技术是运用医学技术和方法，对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作，使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。包括人工授精和体外受精-胚胎移植技术（即试管婴儿）及其各种衍生技术。

试管婴儿技术可分为三代：第一代即常规的体外受精；第二代为卵细胞质内单精子注射技术（ICSI），也就是通常所说的显微受精；第三代是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。

植入前遗传学诊断，是当体外受精形成的受精卵分裂至大约100个细胞时，从中取出一部分细胞，对其进行基因及染色体异常的排查。如果父母携带了可能导致遗传性疾病的基因，那么通过植入前诊断就可以确认相关基因是否发生了突变，筛选出没有发生突变的受精卵（胚胎）放回子宫，就能够防止疾病遗传给下一代。

需要注意的是，通过羊水穿刺等方式取得少量胎儿细胞来进行DNA检查，或者通过无创产前筛查取得母亲血液中的胎儿游离DNA来进行DNA检查，这种技术与植入前遗传学诊断技术是不同的，因为它针对的是位于子宫内的胎儿，而不是体外的胚胎。

近年来，我国每年通过辅助生殖技术出生的婴儿有数十万。胚胎植入前遗传学诊断技术发展十分迅速。这项技术的广泛应用，也为将来把基因组编辑技术用于人类受精卵打下了基础。基因组编辑存在出现差错的可能性，有可能会发生脱靶或造成胚胎嵌合等现象。将来如果用于临床，对基因组编辑后的受精卵进行植入前遗传学诊断是十分必要的。